پرش لینک ها

آزمایشگاه تریزومی جنین

آزمایش هارمونی؛ روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی‌های جنین.

درخواست نمونه گیری

مشاوره آنلاین

تفسیر آزمایش

دریافت نتیجه آزمایش

پرسش و پاسخ

چگونه برای آزمایش در محل درخواست دهم؟

ابتدا بر روی دکمه‌ی ثبت رایگان درخواست کلیک کنید.
سپس در صفحه‌ای که برایتان باز می‌شود، می‌توانید نوع آزمایش مورد نظرتان را انتخاب کنید.
پس از انتخاب آزمایش مورد نظر و انتخاب زمان و مکان دلخواه، متخصصین مربوط به آزمایش در منزل، در همان زمان و محلی که تعیین کرده‌اید، نمونه‌گیری‌های لازم را انجام می‌دهند.
سپس در زمان مشخص، نتیجه‌ی آزمایش برای شما ارسال می‌شود.
نکته:

هنگام ثبت درخواست در قسمت «آزمایش با نسخه» می‌توانید نسخه را بارگذاری کرده و نوع بیمه را انتخاب کنید. هزینه آزمایش در منزل با توجه به نوع بیمه کم می‌شود.

همچنین اگر میانه‌ی خوبی با ثبت درخواست آنلاین ندارید، می‌توانید با شماره‌ی 3301-031 تماس بگیرید و درخواست خود را به صورت رایگان ثبت نمایید. در ضمن می‌توانید با کلیک بر روی دکمه‌ی ثبت رایگان درخواست، همین الان و بدون معطلی درخواست خود را ثبت کنید.

اگر نسخه پزشک داشته باشید و بخواهید دقیقا بر اساس نسخه یک یا چند آزمایش در خانه را انجام دهید. باز هم جای نگرانی نیست. می‌توانید در فرایند ثبت درخواست آزمایش در محل، عکس نسخه‌تان را برای ما ارسال کنید تا ما با فرستادن متخصص به محل، نمونه‌گیری‌های لازم را دقیقا برای همان آزمایش‌های موجود در نسخه انجام دهیم. در این حالت می‌توانید از خدمات بیمه‌های پایه و تکمیلی نیز برای پرداخت هزینه آزمایش در منزل استفاده کنید و با انتخاب نوع بیمه خود در زمان ثبت درخواست، هزینه بیمه از آزمایش شما کم خواهد شد.

اگر نسخه پزشک ندارید و در عین حال مایلید که آزمایش با مشاوره و تحت نظر پزشک انجام شود، می‌توانید از خدمت آزمایش تحت نظارت پزشک من و دکتر استفاده کنید. پزشک من و دکتر با توجه به شرح حال، بیماری‌های زمینه‌ایی، سن، جنسیت، داروهای مصرفی و … آزمایشاتی که باید انجام شوند را تجویز خواهد کرد. به این ترتیب پزشک من و دکتر در تجویز آزمایش، خواندن و تفسیر آن به شما کمک می‌کند.

چند نکته:

خدمت آزمایش در منزل من و دکتر حتی در روزهای تعطیل به کاربران ارائه می‌شود.
ارائه خدمت در زمان دلخواه شما انجام خواهد شد.
من و دکتر با آزمایشگاه‌های معتبر در سراسر مناطق تحت پوشش همکاری دارد، به همین دلیل در کوتاه‌ترین زمان ممکن خدمات خود را ارائه خواهد داد.
ارائه نتیجه آزمایش به صورت آنلاین و فیزیکی انجام می‌شود.

آزمایش هارمونی چیست؟

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی‌های جنین، بر اساس آنالیز و بررسی DNA جنین (fetal DNA) موجود در خون مادر می‌باشد.آزمایش هارمونی روش غربالگری زودهنگام و قابل اطمینان برای تشخیص شایعترین اختلالات کروموزومی با استفاده از خون مادر است که از هفته دهم بارداری به بعد انجام‌پذیر است.

در جنین‌‌هایی که از لحاظ کروموزومی سالم‌اند، اطلاعات کروموزومی در 23 جفت کروموزوم حفظ می‌شود. در یک اختلال تریزومی، یک کروموزوم اضافی باعث اختلالات و ناهنجاری‌های گسترده و پیچیده‌ای در جنین می‌شود.

شایع ترین اختلال کروموزومی در موقع تولد می‌باشد. این ناهنجاری از هر 830 نوزاد متولد شده، در یک نوزاد بروز می‌کند. احتمال شیوع سندرم داون با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد. سندرم داون مجموعه‌ای از اختلالات و ناهنجاری‌های خفیف تا شدید جسمی و ذهنی را موجب می‌شود.

امروزه میانگین سن افراد مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال می‌باشد.

تریزومی 18، باعث سندرم ادوارد می‌شود. این ناهنجاری تقریبا در هر 5000 نوزاد در یک مورد بروز می‌کند. تریزومی 13 یا سندرم پاتائودر هر 16000 مورد نوزاد متولد شده در یک مورد بروز می‌کند.

تریزومی‌های 13 و 18 اغلب با نرخ بالایی از سقط همراه هستند. نوزادان متولد شده با این بیماری‌ها از اختلالات و ناهنجاری‌های گسترده‌ای مانند بیماری‌های شدید قلبی عروقی رنج می‌برند. میانگین سن این نوزادان بیش از چند ماه نیست و به ندرت به یکسال می‌رسند. ریسک بروز هر دو اختلال با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد.

مراحل انجام آزمایش

تکمیل درخواست آزمایش هارمونی با نظر پزشک

خونگیری در لوله‌های مخصوص حاوی نگهدارنده‌های DNA

ارسال نمونه‌ها به آزمایشگاه مرجع Harmony

انجام آزمایش Harmony طی 3 روز

ارسال و دریافت پاسخ آزمایش‌ها در مدت 7 روز

تحویل پاسخ آزمایش به پزشک و انجام دستورالعمل‌های پیگیری

ویژگی‌های آزمایش هارمونی

تشخیص

بالاترین نرخ تشخیص

99.7% نرخ تشخیص سندرم داون بر پایه مطالعات بالینی ثبت شده

هیچکدام از دیگر روش‌های NIPT به اندازه روش هارمونی مورد ارزیابی های بالینی گسترده قرار نگرفته است. در مجموع 362 مورد نتیجه غربالگری مثبت برای سندرم داون از جمعیت زنان مورد مطالعه 361 مورد با روشهای تشخیصی تایید شده و تنها یک مورد مثبت کاذب وجود داشت (نرخ تشخیص 99.7%)

نرخ مثبت

پایین ترین نرخ مثبت کاذب

تنها 0.06% مثبت کاذب برای تریزومی 21

در بزرگترین مطالعه انجام شده بر روی آزمایشهای NIPT با عنوان NEXT STUDY پایین ترین میزان مثبت کاذب، آزمایش هارمونی محاسبه گردید. در 18955 مادر باردار که در این مطالعه شرکت کردند میزان مثبت کاذب (نتایجی که با روش تهاجمی تایید نشد) در آزمایش هارمونی برای تشخیص سندروم داون حدود 0.06% و برای تریزومی 13 و 18 این نسبت پایین تر و حدود 0.02% می‌باشد.

توجه داشته باشید که برای بررسی اختلالات کروموزومی وابسته به جنس نتایج مثبت کاذب مقداری بالاتر است.

آزمایش

نرخ بالای انجام موفقیت‌آمیز آزمایش

حدود 1.6% نمونه‌ها غیر قابل آنالیز است که با تکرار نمونه‌گیری به 0.06% می‌رسد.

انجام موفقیت آمیز آزمایش‌ هارمونی بسیار بالاست و بر اساس مطالعات علمی گسترده حدود 98.4% آزمایش ها در بار نخست قابل انجام و گزارش می‌باشند.

پزشکان

پزشکان متخصص ناظر بر انجام آزمایش

متخصصین ژنتیک انسانی، آزمایشگاه بالینی، طب جنین و زنان

در آزمایشگاه هایی که آزمایش هارمونی انجام می شود مجموعه ایی از پزشکان و متخصصان متبحر در حوزه های ژنتیک انسانی، آزمایشگاه بالینی زنان و زایمان بر روند انجام آزمایش تشخیص و مشاوره نظارت دارند.

اطلاعات بیشتر درباره آزمایش هارمونی

آزمایش هارمونی آزمایشی غربالگری است و هیچگاه جایگزین آمینوسنتز به عنوان یک روش تشخیصی نیست و از تعداد بسیار زیادی آمینوسنتزهای غیر ضروری که نتیجه مثبت کاذب آزمایش‌های غربالگری معمول‌ می‌باشد، جلوگیری خواهد کرد.

آزمایش هارمونی تعیین جنسیت بارداری‌های دوقلو را انجام نمی‌دهد.

افزایش وزن مادر و نمونه گیری زودتر از هفته دهم بارداری نرخ تشخیص آزمایش هارمونی را کاهش می‌دهد.

  • وزن مادر کمتر از 90 کیلوگرم نرخ تشخیص هارمونی بیش از 99 درصد است.
  • وزن مادر 130-90 کیلوگرم نرخ تشخیص هارمونی حدود 92 درصد است.
  • وزن مادر بیش از 130 نرخ تشخیص هارمونی را به حدود 76 درصد کاهش می‌دهد.

نتایج مثبت آزمایش هارمونی باید با روش های تشخیصی تایید شود. آمار نشان می‌دهد در 99.8 درصد موارد نتایج آزمایش هارمونی با نتایج آمینوسنتز تطابق داشته است.

آزمایش هارمونی برای غربالگری دوقلوهایی که یک قل آن از بین رفته است (VTS) مناسب نیست.

آزمایش‌های NIPT و هارمونی برای تشخیص و غربالگری اختلالات ژنتیکی میکرودلیشن (ریز حذف) و موزائیک کاربردی ندارد.

انجام آزمایش هارمونی هیچگاه خانم باردار را از انجام سونوگرافی‌های NT&NB و سونوگرافی آنومالی اسکن ( تفضیلی ) بی نیاز نمی‌کند.

آزمایش هارمونی برای غربالگری باز بودن کانال نخاعی (NTDs) کاربردی ندارد بنابراین لازم است خانم باردار در هفته‌های 15 تا 17 بارداری آزمایش M.AFP برای غربالگری NTDs را انجام دهد.

در حدود 2 درصد نتایج هارمونی که آزمایش NIPT و آنالیز DNA ،Call Free آنها با تفسیرهای غیر قابل گزارش و غیر قابل تفسیر آماده می‌شود، باید به عنوان آزمایش پر خطر تلقی شود و مشاوره‌های ژنتیک و اقدامات سونوگرافی تکمیلی را با نظر پزشک انجام دهند.

اقدامات ختم بارداری هیچگاه بر مبنای نتایج و تفسیر آزمایش‌های NIPT انجام نمی‌شود.

آزمایش هارمونی برای بارداری های سه قلو به بالا کاربردی ندارد.

مراحل انجام کار در آزمایشگاه من و دکتر

ثبت سفارش

در ابتدا درخواست خود را از طریق فرم یا تماس تلفنی ثبت می‌کنید.

هماهنگی، زمان مراجعه

کارشناسان من و دکتر با شما تماس گرفته و پس از هماهنگی درخواست شما نهایی می‌شود.

اعزام همکار

نیروی متخصص به منزل یا محل کار شما اعزام شده و اقدامات لازم را انجام می‌دهد.

دریافت نتایج آزمایش

پس از بررسی نمونه توسط آزمایشگاه، نتیجه آزمایش در حساب کاربری شما بارگذاری می‌شود و از آن طریق قابل مشاهده است.

پاسخگویی شبانه روزی

جهت هرگونه سوالی، از طریق تماس تلفنی، یا پشتیبانی
آنلاین و یا از طریق واتس آپ با ما در ارتباط باشید.

تماس با ما

031-3301

ایمیل

info@manodoctor.com