ژن
ژنتیک (به فرانسوی: Génétique) (از ریشه یونانی: γενετική؛ خاستگاه، زایش، نژاد، گونه) یا ژن‌شناسی بخشی از دانش زیست‌شناسی است که به وراثت و تفاوت‌های جانداران می‌پردازد. با استفاده از قوانین و مفاهیم موجود در این دانش می‌توانیم به همانندی یا ناهمانندی دو جاندار نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه گیاهی یا جانوری، به وجود آمده است. دانش ژن‌شناسی، انتقال داده‌های زیستی از یک سلول به سلولی دیگر یا از پدر و مادر به نوزاد و نسل‌های آینده تعریف می‌شود. ژن‌شناسی با چگونگی این جابجایی‌ها که باعث نشانگان‌ها، دگرگونی‌ها و همانندی‌ها در جانداران است، ربط دارد. دانش ژن‌شناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی و در کل پیکری این داده‌ها نیز می‌پردازد.
تاریخچه
دانش زیست‌شناسی، هرچند از کهن‌ترین دانش‌هایی بوده است که بشر به آن توجه داشته، اما از حدود یک سده پیش از این دانش زیرشاخه تازه‌ای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیست‌شناسی به وجود آورد. در سده هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفت‌ها و ویژگی‌ها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگی‌ها به عنوان ویژگی‌های ارثی یاد می‌شود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگی‌های نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
جدولی برای نمایش آزمایش مندل
نخستین کسی که توانست قانون‌های حاکم بر انتقال صفت‌های ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانون‌ها را که نتیجه آزمایش‌هایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد؛ اما جامعه علمی آن زمان به دیدگاه‌ها و کشف‌های او اهمیت چندانی نداد و نتیجه کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوباره همان قانون‌ها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاه‌های مندل به‌گونه‌ای جدی‌تر موردتوجه و پذیرش قرار گیرد. هم‌اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته می‌شود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژن‌ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشته‌ای نو در دانش زیست‌شناسی به وجود آمد که زیست‌شناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک سده از کشف‌های مندل در سال‌های ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژن‌ها و دومی به بررسی بیماری‌های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آن‌ها می‌پرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را پدید آوردند که طی اندک زمانی توانست در رشته‌های گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی و… بسیار اثرگذار باشد. پژوهش‌های ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شده است که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بینش به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. تمام ویژگی‌های فیزیکی ما و تمام موجودات زنده‌ای که روی زمین زیست می‌کنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیه‌ای از ژنوم به وقوع می‌پیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند باز زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر می‌کند و به‌طور پایدار به نسل‌های بعدی منتقل می‌گردد. ازاین‌رو استفاده از این دانش گسترده شده است به‌طوری‌که یکی از زمینه‌های کاربردی این علم تعیین نسبت‌های خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسان‌هاست.
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز موردتوجه زیاد قرار گرفته‌است. تعیین هویت ژنتیکی با روش‌های مولکولی انگشت‌نگاری دی‌ان‌ای، با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهره‌برداری قرار می‌گیرد. در این روش می‌توان از شاخص‌های مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs)، دی‌ان‌ای میتوکندری، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزوم‌ها استفاده کرد. از دی‌ان‌ای میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسی‌های باستانی خصوصیات ویژه‌ای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs موردبررسی قرار می‌گیرد تا بتوان یک نمونه موردمطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دسته‌ای از هاپلوتیپ‌های نزدیک به یکدیگر است که جهش‌هایی را از نیای مشترک خود دربردارند. هاپلوتیپ‌ها نیز مجموعه‌ای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی می‌باشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال می‌یابند.
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شده است. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوان‌ها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهای او می‌باشند. باوجوداینکه ۷۰ سال از عمر استخوان‌ها می‌گذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملا مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دختر وی و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نسبی مادربزرگ مادری خود خواهر سارینا بود، مشاهده شد.
تقسیم‌بندی دانش ژنتیک
ژنتیک را می‌توان به هفت گروه تقسیم‌بندی کرد:
- ژنتیک مندلی
- ژنتیک جمعیت
- ژنتیک مولکولی
- ژنتیک بالینی
- ژنتیک رفتاری
- ژنتیک اصلاح دام
- ژنتیک پزشکی
- ژنتیک کمی
ژنتیک مندل
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژن‌های موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیرمندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری، مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد.
تغییرات نسبت‌های مندلی
نسبت‌های فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (۳:۱)، تحت تأثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص، هم بارزی، ژن‌های کشنده، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چنداللی قرار می‌گیرد که نسبت‌های مندلی را تغییر می‌دهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات، از نظر درک چگونگی انجام پدیده‌های ژنتیکی، پیش‌بینی فنوتیپی، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم، با یکی از مکانیسم‌های ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای است.
پیوستگی ژن‌ها
مقاله اصلی: پیوستگی ژنتیکی
پدیده پیوستگی ژن‌ها (لینکاژ) به وسیله مورگان، در سال ۱۹۰۳، عنوان گردید. مورگان با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژن‌ها) هستند، روشن نمود که تعداد ژن‌ها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم، می‌تواند حامل ژن‌های متعددی باشد.
جهش ژنی
منظور از جهش ژنی، هرگونه تغییر پایدار در ساختمان اسیدهای نوکلئیک تشکیل دهنده ماده وراثتی موجود زنده را گویند که باعث تغییرات فنوتیپی در موجود زنده می‌شود موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه جهش تغییر می‌کند را موتان می‌گویند. منظور از فنوتیپ، خصوصیت ظاهری ژن در صورت بیان شدن است. برای مثال ژن‌های کنترل‌کننده رنگ پوست را در نظر بگیرید، فنوتیپ آن‌ها رنگ پوست است. هرگونه تغییری در آن‌ها باعث تغییر در طرز بیان آن‌ها و در نهایت باعث تغییر در فنوتیپ آن‌ها (رنگ پوست) می‌گردد.
