آزمایش‌های غربالگری ژنتیک یکی از تست‌های پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانی‌ها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست‌های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.
احتمال خطر برای به دنیا آوردن فرزند با نقص تولد برای مادران با توجه به افزایش سن
به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند؛ اما آزمایش‌های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می‌توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند:
- اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان مخصوصا عدم وجود سندرم داون
- اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می‌توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
- می‌توانید از این اطلاعات برای تصمیم‌گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.
تست‌های غربالگری ژنتیک بارداری
همه آزمایش‌ها بی‌نقص نیستند و گاهی می‌توانند نتایج نادرستی داشته باشند. با پزشک خود درباره خطرات، مزایا و محدودیت‌های هر آزمایش صحبت کنید تا بهترین تصمیم را انتخاب کنید. در کل آزمایش‌ها می‌توانند یا تهاجمی‌باشند مانند آمنیوسنتز و CVS یا غیرتهاجمی‌باشند مانند سونوگرافی و NIPD. در زیر به‌طورکلی این تست‌ها را باهم مرور می‌کنیم.
سونوگرافی
مادران در همه سنین در دوران بارداری معمولا یک یا چند سونوگرافی را انجام میدهند. در این آزمایشِ از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید یک تصویر از کودک شما استفاده می‌شود. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر مورداستفاده قرار گیرد:
سونوگرافی
- تائید بارداری
- تعیین جنسیت کودک
- تعیین اینکه آیا قلب کودک ضربان دارد یا نه
- مشخص کردن اینکه آیا شما یک کودک یا بیش از یک کودک را حمل می‌کنید
- تخمین زمان تولد کودک و دیدن و بررسی چگونگی رشد جنین
- بررسی تخمدان‌ها و رحم
- تعیین محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما
- تعیین احتمالی علائم نقایص پیش از تولد مانند کام شکاف دار، نقایص قلبی، اسپینا بیفیدا و سندرم داون
غربالگری سه‌ماهه اول بارداری
آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول بارداری بین هفته‌های ۱۱ و ۱۴ انجام می‌شود و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌شود.
- آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه‌گیری می‌کند
- سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن کودک شما را اندازه‌گیری می‌کند
که این دو باهم نتایجی را به دست میدهند که میتواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک شما را نشان دهد.
این تست عملکرد مشابهی با تست غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه (در ادامه توضیح داده شده) دارد، اما تفاوت در این است که این تست به پزشک شما اجازه می‌دهد تا بتواند نوزاد شما را ببیند و همچنین علائم کاذب کمتری را نشان می‌دهد. این تست گاهی اوقات با یک آزمایش خون دیگر مانند کواد مارکر ترکیب می‌شود تا نتایجی را ارائه دهد که دقیق‌تر از هر یک از آزمایش‌ها به‌تنهایی است.
غربالگری چهارگانه (کواد مارکر)
تست غربالگری چهارگانه یک آزمایش خون بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. این تست موادی را در خون اندازه‌گیری می‌کند که میتواند موارد زیر را نشان دهد:
- مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این مشکلات شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی است. تست غربالگری چهارگانه میتواند حدود ۷۵٪ تا ۸۰٪ از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد.
- اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. این آزمایش میتواند حدود ۷۵٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال و بیش از ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان ۳۵ سال و بالاتر را تشخیص دهد.
مهم است بدانید که غربالگری چهارگانه تنها میزان خطر ابتلا به نقایص مادرزادی را نشان می‌دهد. اگر آزمایش نشان‌دهنده خطر بیشتری نسبت به خطر متوسط برای یک زن ۳۵ ساله باشد، پس آزمون مثبت قلمداد می‌شود. تست توانایی تشخیص نواقص در زمان تولد را ندارد، بنابراین نتیجه مثبت به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در اغلب موارد، با وجود نتیجه آزمایش غیرطبیعی، کودک سالم به دنیا می‌آید.
اگر تست مثبت شود، پزشک شما ممکن است تست‌های تشخیصی را پیشنهاد دهد که در زیر توضیح داده می‌شوند.
آمنیوسنتز
برخلاف آزمایش خون که تنها نشان می‌دهد که آیا شما در معرض خطر هستید یا نه آمنیوسنتز برای تشخیص استفاده می‌شود. در هنگام این آزمایش پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم به کمک تصاویر سونوگرافی وارد رحم می‌کند. پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد را برمی‌دارد. سپس این نمونه برای بررسی‌های کروموزومی جنین و آزمایش بیماری‌های ژنتیکی مورداستفاده قرار می‌گیرد.
آمینوسنتز
نمونه‌ای که گرفته می‌شود علاوه بر شایع‌ترین مشکلات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریوزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندرم ترنر، میتواند برای موارد زیر نیز مورد آزمایش قرار گیرد:
- بیماری سلول داسی شکل
- سیستیک فیبروزیس
- دیستروفی عضلانی
- بیماری تای ساکس
- نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک جایگزین برای آمنیوسنتز است و میتواند قبل از آن در بارداری انجام شود؛ مانند آمنیوسنتز، CVS میتواند برخی بیماری‌ها را تشخیص دهد.
اگر شما دارای عوامل خطر خاصی هستید، ممکن است CVS به عنوان راهی برای شناسایی نقایص هنگام تولد در اوایل بارداری برای شما ارائه شود.
در طی این آزمایش یک نمونه کوچک از سلول‌ها، به نام پرز کوریونی، از جفت گرفته می‌شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است که از تخم لقاح یافته حاصل می‌شود، به‌طوری‌که دارای ژن‌هایی مشابه با کودک شما هستند. برای نمونه‌برداری از این سلول‌ها، بسته به محل جفت، پزشک سوزن را از طریق واژن یا شکم وارد می‌کند. سلول‌ها برای بررسی‌های کروموزومی جنین مانند آمنیوسنتز استفاده می‌شود.
آمنیوسنتز و CVS معمولا نیاز به مشاوره ژنتیک دارند، جایی که شما با مشاور در مورد خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی صحبت می‌کنید، همچنین اطلاعاتی نیز در مورد خطرات و مزایای روش‌ها به دست می‌آورید.
تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT)
این آزمایش که همچنین به نام آزمایش Cell-free DNA نیز شناخته می‌شود، جدیدتر است و برای نشان دادن اینکه آیا شما برای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی درخطر هستید یا خیر، استفاده می‌شود.
همچنین تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد برخلاف آمنیوسنتز و CVS که آزمایش‌های تهاجمی هستند و می‌توانند برای مادر و جنین خطراتی را داشته باشند، کاملا بی‌خطر بوده و به‌صورت غیرتهاجمی صورت می‌گیرد، چون‌که این کار با استفاده از یک نمونه از خون شما انجام می‌شود و این بزرگ‌ترین مزیت این تست در نظر گرفته می‌شود که بر تست‌های غربالگری دیگر اولویت پیدا می‌کند.
تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد
این آزمون بین هفته‌های 10 تا 22 حاملگی انجام می‌شود. این تست DNA کودک که به‌صورت آزاد در خون مادر وجود دارد را پیدا می‌کند. نتیجه این تست احتمال اینکه نوزاد شما با سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 به دنیا بیاید را تعیین می‌کند.
تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد میتواند حدود ۹۹٪ موارد سندرم داون و تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد که خیلی بهتر از سایر آزمایش‌ها خون است. اکثر موارد تریزومی ۱۳ نیز می‌توانند با این آزمون شناسایی شوند.
اگر آزمایش نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون باشد، پزشک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را برای تائید تشخیص، توصیه کند. لازم به ذکر است که کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ژنتیک ساواژنوم با پزشکان متخصص خود در خصوص این تست‌ها خدمات ارائه می‌دهد.
اگر شما هم در حال طی دوران بارداری هستید؟ تابه‌حال این تست‌های غربالگری را انجام داده‌اید؟ بعد از به دنیا آمدن فرزندتان نتیجه تست همانی بود که پزشک برای شما تشخیص داده بود؟ طبیعتا تجربه شما برای ما و افرادی که به دنبال انجام این تست‌ها می‌باشند و همچنین بالا بردن سطح اطلاعات زوجین میتواند مفید باشد، پس تجربه خود را چه مثبت و چه منفی در پایین همین مطلب در بخش نظرات با ما در میان بگذارید.
